Mitochondria in health, disease and aging (2024)

Cette formation est dispensée sous la forme d’une « Winter School », dans le cadre de l’Ecole Universitaire de Recherche Life and Health Sciences d'Université Côte d'Azur. Elle allie recherche et formation avec l’intervention d’experts dans le domaine des maladies mitochondriales. Elle vise à susciter des réflexions et des échanges avec des chercheurs nationaux et internationaux qui présenteront leurs travaux centrés autour des fonctions et dysfonctions mitochondriales.

Journée 1 - 16 décembre 2024

• 9h30-10h30 : Mitochondrial-driven inflammation in cancer and aging, Stephen Tait, University of Glasgow, UK
• 10h30-11h30 : Novel causes of type I interferonopathies linked to mitochondrial integrity, Alice Lepelley, Imagine Institute, Paris
• 11h30-13h30 : Repas
• 13h30-15h30 : Caractéristiques cliniques des maladies mitochondriales de l’adulte et de l’enfant, Annabelle Chaussenot, Université Côte d'Azur, Nice
• 15h30-17h30 : Apport de l’imagerie cérébrale pour le diagnostic des maladies mitochondriales, Charles-Joris Roux, Hôpital Necker, Paris

Journée 2 - 17 décembre 2024

• 9h30-10h30 : Pluripotent stem cells and brain organoids in mitochondrial research, Alessandro Prigione, Düsseldorf University, Germany
• 10h30-11h30 : Elucidating the mechanisms underlying mitochondrial dysfunctions in Alzheimer's disease: diagnostic and therapeutic perspectives, Mounia Chami, IPMC, Sophia Antipolis
• 11h30-13h30 : Repas
• 13h30-14h45 : Explorations biochimiques des maladies mitochondriales : spectrophotométrie, oxymétrie, BN-PAGE. Konstantina Fragaki, Université Côte d'Azur, Nice
• 14h45-16h : Explorations moléculaires des maladies mitochondriales : quels prélèvements, quelles techniques (NGS ADNmt, panel gènes nucléaires…), Sylvie Bannwarth, Université Côte d'Azur, Nice
• 16h-17h30 : Etudes pangénomiques : comment prescrire et interpréter une analyse moléculaire, Cécile Rouzier, Samira Saadi, Université Côte d'Azur, Nice

Journée 3 - 18 décembre 2024

• 9h30-10h30 : Nifuroxazide rescues the deleterious effects associated with MICOS instability in disease models, Baptiste Ropert, IRCAN Institute, Nice
• 10h30-11h30 : TK2 deficiency: from diagnosis to treatment, Cristina Dominguez Gonzalez, Neurology Department, Neuromuscular Unit, Hospital ‘12 de Octubre’, i+12 Research Institute, CIBERER, ERN-NMD, Madrid, Spain
• 11h30-13h30 : Repas
• 13h30-15h30 :
  • Encéphalomyopathies de l’adulte : CPEO, intolérance à l’effort, neuropathies, ataxies, maladies neurodégénératives avec instabilité de l’ADNmt…
  • Intérêt de la biopsie musculaire et prise en charge
  • Neuropathie optique de Leber et atrophie optiques nucléaires, Annabelle Chaussenot, Sabrina Sacconi, Université Côte d'Azur, Nice
• 15h30-17h30 :
  • Encéphalomyopathies de l’enfant : acidose lactique congénitale, syndrome de Leigh, syndrome de Pearson, syndrome MELAS….
  • Intérêt des prélèvements musculaires, hépatiques… et prise en charge, Brigitte Chabrol, Hôpital la Timone, Marseille

Journée 4 - 19 décembre 2024

• 9h30-10h30 : mtDNA, disease and aging, Maria Falkenberg, University of Göteborg, Sweden
• 10h30-11h30 : Topoisomerase 3 alpha: from molecular mechanisms to disease, Thomas Nicholls, Newcastle University, UK
• 11h30-13h30 : Repas
• 13h30-14h30 : Autres tableaux cliniques : atteintes digestives, cardiaques, rénales...,Cécile Rouzier, Université Côte d’Azur, Nice
• 14h30-15h30 : Conseil génétique, DPN, DPI....Cécile Rouzier, Nice
• 15h30-16h30 : Perspectives thérapeutiques....Annabelle Chaussenot, Université Côte d'Azur, Nice
• 16h30-18h : Diabètes mitochondriaux et autres atteintes endocriniennes, Anne-Gaelle Decoux-Poullot, Université Côte d’Azur, Nice

Journée 5 - 20 décembre 2024

• 9h30-10h30 : In vitro iPSC-derived models of mtDNA-related disorders, Valéria Tiranti, Fondazione IRCCS Instituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy
• 10h30-11h30 : Developing neuronal models to study mitochondrial diseases,  Denisa Hathazi, University of Cambridge, UK
• 11h30-13h30 : Repas
• 13h30-16h00 : Etudes de cas cliniques

Ce DU s'adresse à un public de médecins, scientifiques, paramédicaux.
Le nombre de participants est : environ 50 personnes

• Véronique Paquis-Flucklinger
• Stephen Tait,
• Alice Lepelley,
• Charles-Joris Roux,
• Alessandro Prigione,
• Mounia Chami,
• Konstantina Fragaki,
• Sylvie Bannwarth,
• Cécile Rouzier,
• Baptiste Ropert,
• Cristina Dominguez Gonzales,
• Annabelle Chaussenot,
• Sabrina Sacconi,
• Brigitte Chabrol,
• Maria Falkenberg,
• Thomas Nicholls,
• Valéria Tiranti,
• Denisa Hathazi
• Samira Saadi
• Anne-Gaelle DECOUX-POULLOT